Revolutionaire Britse drie‑ouder‑behandeling redt baby’s van mitochondriale ziekte

door

Britse onderzoekers hebben een doorbraak gerealiseerd in de strijd tegen erfelijke mitochondriale ziekten. In een baanbrekende studie zijn acht baby’s succesvol geboren met een zogeheten driekernfusie, waarbij het kern‑DNA van beide ouders wordt samengevoegd met gezonde mitochondriën uit een donoreicel. Hierdoor is het risico op levensbedreigende stofwisselingsstoornissen effectief geëlimineerd.
Wat is mitochondriale ziekte?Mitochondriën vormen de energiecentrales van elke cel. Bij een defect in het mitochondriale DNA treden vaak ernstige problemen op in energieafhankelijke organen zoals hart en hersenen. Symptomen – variërend van spierzwakte en chronische vermoeidheid tot hartritmestoornissen en ademhalingsproblemen – manifesteren zich vaak al in de kinderjaren en verergeren progressief.
Drie‑oudertechniek uitgelegd1. Extractie kern‑DNA: de kern (nucleus) van de eicel van de moeder wordt verwijderd.
2. Overplaatsing: dat DNA wordt geïmplanteerd in een ontvankelijke donoreicel met gezonde mitochondriën.
3. Bevruchting en inplantatie: de nieuwe eicel wordt bevrucht met zaad van de vader en in de baarmoeder geplaatst.
Op deze manier dragen zowel vader als moeder hun erfelijk materiaal over, terwijl de donormoeder de cruciale, gezonde mitochondriën levert. Doordat meisjes die zo worden geboren hun mitochondriën weer doorgeven, voorkomt de techniek dat ook toekomstige generaties de aandoening erven.
Eerste resultatenUit publicatie in The New England Journal of Medicine blijkt dat alle acht zwangerschappen succesvol zijn afgerond. Vijf baby’s vertonen geen enkel spoor van afwijkend mitochondriaal DNA. Bij drie anderen was de resthoeveelheid dermate laag dat ziekteontwikkeling onwaarschijnlijk is.
Controverse en regelgevingSinds de eerste proeven in 2017 leidde de methode tot ethische discussies over ‘designer babies’. Veel landen verbieden de techniek, maar het Britse Lagerhuis wijzigde de wet om klinische toepassing mogelijk te maken.
ToekomstperspectiefVoor vrouwen met afwijkend mitochondriaal DNA betekent deze doorbraak een langverwachte oplossing. Liz Curtis van de Lily Foundation spreekt van “reële hoop voor gezinnen om de cyclus van erfelijke aandoening te doorbreken.” De komende jaren zullen aanvullende studies moeten aantonen of de driekernfusie veilig op grote schaal kan worden toegepast.