Kinderen met genetische aandoeningen krijgen betere zorg

door

Een team van twaalf medische specialisten heeft in februari een belangrijke missie uitgevoerd in Suriname, gericht op klinische genetica en kinderneurologie. De Nederlandse klinisch geneticus professor Conny van Ravenswaaij leidt de missie en benadrukt het belang van specialistische zorg voor kinderen met neurologische en genetische aandoeningen.
“Ons doel is om deze kinderen beter te begeleiden en behandelen en ouders voor te lichten over erfelijke aspecten van hun aandoeningen,” aldus Van Ravenswaaij. De medische missie richt zich met name op kinderen met een ontwikkelingsachterstand en aangeboren afwijkingen.
Van Ravenswaaij reist al sinds 2013 naar Suriname om patiënten te onderzoeken en werkt inmiddels nauw samen met lokale specialisten. Door de toenemende vraag naar genetische expertise is de missie in de loop der jaren uitgebreid. Zo vergezelt sinds 2020 een specialist in erfelijke kanker het team, en dit jaar is daar een expert in erfelijke hartziekten bij gekomen.
“Vooral bij families met een verhoogd risico op plotse hartdood kunnen preventieve maatregelen levens redden,” zegt Van Ravenswaaij. Naast kindergeneeskunde speelt genetica ook een belangrijke rol bij volwassenen. Regelmatige screening op erfelijke vormen van borstkanker of darmkanker kan levensreddend zijn.
Erfelijke hartziekten kunnen met medicatie of een pacemaker onder controle worden gehouden, waardoor ernstige complicaties worden voorkomen. “Een tijdige diagnose is essentieel voor de juiste behandeling en voorlichting aan ouders,” benadrukt Van Ravenswaaij.
De genetische diversiteit in Suriname brengt unieke uitdagingen met zich mee. Zo ontdekte het team vorig jaar een zeldzame stofwisselingsziekte die vermoedelijk via Afrikaanse voorouders is overgedragen en binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voorkomt. “Vroege diagnose kan ernstige schade, zoals hersenschade, voorkomen door tijdig een aangepast dieet toe te passen,” licht Van Ravenswaaij toe.
Naast patiëntenzorg richt de missie zich ook op kennisoverdracht. Er worden lessen gegeven aan geneeskundestudenten en nascholingen georganiseerd voor artsen. Dit jaar trok een bijeenkomst over genetica bij volwassenen maar liefst 112 artsen.
Het uiteindelijke doel is de oprichting van een volwaardige afdeling klinische genetica in het Academisch Ziekenhuis Paramaribo. Momenteel wordt een Surinaamse klinisch geneticus opgeleid in Nederland en er zijn plannen voor een tweede specialist.
De samenwerking blijft ook na de missie voortduren. Er is bloed afgenomen bij ongeveer zeventig volwassenen en kinderen voor DNA-onderzoek, dat in Nederland wordt geanalyseerd met steun van de Surinaamse overheid. Daarnaast blijven de specialisten Surinaamse artsen het hele jaar door via videoconsulten ondersteunen.
“We hopen dat vanaf 2028 een volwaardige afdeling klinische genetica in Suriname operationeel zal zijn. Tot die tijd zetten we ons volledig in om patiënten en hun families de zorg te bieden die zij nodig hebben,” besluit Van Ravenswaaij.